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Fonte: Shutterstock.
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sem medo de errar
Para demonstrar seus conhecimentos sobre a autoimunidade, você deve lembrar que existem mecanismos centrais e periféricos de indução da tolerância imunológica a antígenos próprios a fim de evitá-la. A primeira trata-se de processos que acontecem nos órgãos linfoides primários, sítios de geração e de maturação dos linfócitos T e B. Quando falamos dos linfócitos T, sua maturação ocorre no timo. Após a geração de seu receptor, os linfócitos passam por duas seleções: a positiva, que serve para testar se os TCRs formados são funcionais, e a negativa, na qual antígenos próprios são apresentados a esses linfócitos. Aqueles cujo TCR reconhecem com alta afinidade algum dos antígenos próprios recebem sinais para sofrer apoptose. Um caminho alternativo é a diferenciação dos linfócitos em células T reguladoras. E esta relação entre o timo e as células reguladoras é a que você deveria apontar para o João: o timo é o local onde essas células são produzidas. A retirada do timo precocemente pode ter levado a uma baixa diversidade de células T reguladoras no animal, resultando na doença autoimune que se desenvolve quando ele se torna adulto.
Avançando na prática
Um conselho de ouro
Imagine que você, já formado e trabalhando em um laboratório de aconselhamento genético, atende um casal que estava querendo engravidar do segundo filho. Eles procuraram o seu laboratório, pois o primeiro filho sofre de Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG). De acordo com exames genéticos, o defeito que levou a essa doença é uma mutação no gene para a cadeia gama do receptor de IL-2 (IL-2RG). O casal gostaria de saber qual é a chance de um segundo filho também vir com a doença. O que você deveria explicar a eles?
A Imunodeficiência Combinada Grave é uma deficiência imunológica congênita que afeta mecanismos humorais e celulares e predispõe as crianças afetadas a inúmeras infecções oportunistas desde muito novas. A doença é causada por mutações em vários genes, sendo a forma mais grave e mais comum associada a mutações no gene para a cadeia gama do receptor de IL-2 (IL-2RG), localizado no cromossomo X. Dessa forma, você deve explicar ao casal que se trata de uma doença recessiva ligada ao sexo. Como meninos possuem apenas uma cópia do cromossomo X, a presença de um único alelo mutado é suficiente para que desenvolvam a doença. Esse casal teria, portanto, 50% de chance de ter um filho homem também afetado pela doença. No caso de filhas mulheres, todas seriam saudáveis, embora metade seria portadora do gene mutado.